Transcript скачать

Синдром Merrf
(миоклоническая эпилепсия с
рваными мышечными волокнами)
описан Фукухама в 1980г.
- Это редкое митохондриальное
заболевание, которое обусловлено
точечной митохондриальной мутацией
гена тРНК-лизина.
Наследуется синдром по материнской
линии, при этом оба пола страдают с
одинаковой чистотой.
Патогенез
Связан с образованием аномальной
тРНК, которая способствует нарушению
внутримитохондриальных процессов
рибосомального синтеза (нарушение
белкового синтеза) и глубоким
дефектам электронного транспорта (в
частности 1-го и 4-го комплексов
дыхательной цепи)
Клинические проявления
Могут проявиться в возрасте от 3 до 65 лет,
характеризуется выраженным внутрисемейным
полиморфизмом.
Основной симптомокомплекс включает:
Различные виды эпилептических
приступов (миоклонические,
атонические, тонико-клонические),
мозжечковую атаксию и
прогрессирующую мышечную слабость.
Миоклонии обычно провоцируются
звуковыми раздражителями и
фотостимуляцией.
Частыми симптомами являются
нейросенсорная тугоухость,
полиневротический синдром.
Снижение интеллекта
Атрофия зрительных нервов
Спаситические парезы, параличи и
липомы
Болезнь характеризуется
прогрессирующим течением.
Лабораторное обследование
Выявляет высокий уровень молочной кислоты
в крови
Увеличение содержание белка в ликворе
При МРТ головного мозга визуализируют
атрофию головного мозга и кальцификацию
При ЭЭГ выявляют генерализированные
эпилептические комплексы «полиспайкмедленная волна»
Важным морфологическим признаком
патологии служит наличие в биоптатах
скелетных мышц характерных «рваных»
красных мышечных волокон. Эти изменения
указывают на скопление и пролиферацию
аномальных митохондрий и типичны для
целой группы митохондриальных
энцефалопатий, обусловленных дефектами
ДНК митохондрий а также признаки
недостаточности митохондриальных
ферментов.
Лечение
В настоящее время специфического
лечения синдрома Merrf не
разработано, проводится
симптоматическая терапия:
Препараты, повышающие эффективность
электронно-транспортной цепи:
Рибофлавин
Никотинамид
Антиоксиданты
Противосудорожные средства
Прогноз
Зависит от тяжести генетического
дефекта. В случаях, когда мутантная
митохондриальная ДНК в тканях
превышает 85-90%, прогноз
неблагоприятный, и фатальный исход
наступает через 5-10 лет от момента
проявления первых симптомов.
Спасибо за внимание