Transcript скачать

''Синдром Марфана''
Синдром Марфана, Marfan syndrome
заболевание из группы наследственных
коллагенопатий,
заболевание соединительной ткани человека.
Аутосомно-доминантное состояние, вызванное
дефектами в FBN1 гена на хромосоме 15.
Распространенность в популяции
составляет порядка 1 на 5000
Происходит мутация гена фибриллина-1. Локализация гена — в длинном
плече 15 хромосомы, поле 21 (15ql5-q21.3). Суть мутации — замена в белке
фибриллина пролина на аргинин. В результате происходит
повышение синтеза коллагена типа 3 и уменьшение содержания коллагена типа
1, в норме соотношение коллаген-1:коллаген-3=6:4;, а при Синдроме
Морфана=3:7.
Впервые признаки заболевания были описаны
Вильямсом (1876). В последующие годы эта болезнь
наблюдалась французским профессором педиатрии
Антуаном Марфаном, который представил в 1896 году
клиническое наблюдение 5-летней девочки Габриель с
необычными, непрерывно прогрессирующими
аномалиями скелета, и дал патологии своё имя.
Корней Чуковский
Г.Х.Андерсен
Симптомы
• Органы зрения: у половины больных диагностируется подвывих
хрусталика; у лиц с выраженной миопией повышен риск отслойки
сетчатки.
• Мышечно-скелетная система: арахнодактилия, долихостеномелия,
деформации позвоночника (сколиоз, лордоз, гиперкифоз),
деформация передней стенки грудной клетки (вдавленная грудь,
«куриная грудь»), гипермобильность суставов, плоская стопа,
высокое готическое небо, недоразвитие вертлужной впадины,
врожденные контрактуры локтей и пальцев, мышечная гипотония.
(Бочков 2004)
Симптомы
• Сердечно-сосудистая система: пролапс митрального клапана
отмечается в 80 % случаев; со временем створки клапанов
утолщаются, становясь гистологически миксоматозными; дилатация
корня аорты начинается с синуса Вальсальвы и прогрессирует с
возрастом (у женщин отмечается более медленное прогрессирование)
и в конечном итоге может приводить к расслаивающейся аневризме
аорты.
• Другие системы органов: у 5 % больных отмечаются спонтанные
пневмотораксы; характерны стрии на коже (striae atrophicae) в
областях плеч, груди, поясницы; у большинства больных
наблюдается сужение нервного канала в пояснично-кресцовом
отделе; нередко диагностируются кистозные образования в печени и
почках, которые увеличиваются с возрастом и обычно клинически не
значимы.
Симптомы
Со стороны мышечно-скелетной системы
арахнодактилия
Долихостеномиелия
греч. dolichos длинный
+ греч. stenos узкий +
melos часть тела,
конечность
деформации
позвоночника
( сколиоз, лордоз,
гиперкифоз)
деформация передней стенки грудной
клетки (вдавленная грудь, "куриная грудь")
плоская стопа
гиперподвижность суставов
высокое готическое небо
недоразвитие вертлужной впадины
Диформация внутренних органов,
конечностей и тела.
Со стороны сердечно-сосудистой системы: дилатация корня
аорты, аортальная регургитация, расслаивающая аневризма
аорты, пролапс митрального клапана (80%), регургитация крови
при недостаточности митрального клапана
HeAOCTaTo
HOCTb a o p Tai l b H o r o 1<.na n a H a
•
T M n M " I H b l M n a MeHT
• M ol lOAble l ltoA"1 (c"1HAPOM M a p c p aHa) "111"1 n a4"1eHTbl c T a p w e r o
e o 3 p a c T a (A11"1T e l lbHas:I a p Tep"1aI1bHas:I r"1n e pTeH3"1SI} c
A"1l laTa4"1elll BOCXOA
e r o OTA el la a o p Tbl
•
O C H O B H ble >Kan o 6 b l
•
0 A b lWKa n p"1 cp"13 " 1 eCKOM Harpy.JKe
• 3ar pyA " 1HH b le 6 0 11"1
•
O C H O B H ble C M M n T O M b l
• KapoT"1AHb 1a.1 n y 11b c : 6 b 1cTpb1a.1 n oA"'beM c p a HH"1M
A"1aCTOl1"1 ecK"1M c n aAOM (Ko1111a n c o M )
• A p Tep"1aI1b H o e A a e 11eH"1e : C"1CTOl1"1 ecKas:1 r"1n epTOH"1
y e e 11"1 eH"1eM n y 11b c o e o r o A a e 11eH"1S1
•
c
AycKYl lbTa4"1s:1: p a HH"1M A"1aCTOl1" 1 ecK"1M w y M y 11e e o r o Kpas:1
rpyA"1Hb l (T. 50TK"1H a - 3 p 6 a ) . I ll TOH H a e e p x y w K e c e p A 4 a n p"1
B b lpa>t<eHHOM cTeHo3e. H a e e p x y w K e MO>KeT B b1c11yw"1B aTbCS1
Me30A"1aCTOl1"1 eCK"1M WYM ( w y M Cl>l1"1HTa}, CBSl3aHH b lM c o
c M e eH"1eM nepeAHea.1 cTeopK"1 M K n p"1 p e r y p r " 1Ta4"1"1 KpOB"1 "13
a o p Tbl
T OK Kp O B H
Cepime
f I parmnc
M:HTpa.Jll>HOIO
KJmitaHa
T OK K p O B H
Основной и самой частой причиной смерти у больных
синдромом Марфана является разрыв аневризмы аорты
Сердце человека без синдрома и
с синдромом
Со стороны глазного аппарата: иридоденез (дрожание
хрусталика вследствие слабости цинновой связки), подвывих
хрусталика,отслойка сетчатки,близорукость высокой степени.
• Лечение — преимущественно симптоматическое,
направлено на облегчение тех или иных проявлений
заболевания. Больным необходимо проходить
расширенное ежегодное медицинское обследование с
обязательным участием офтальмолога, кардиолога и
ортопеда.
• Большинство клинических исследований поддерживают
профилактическое употребление бетта-адреноблокаторов с
раннего возраста для предотвращения расслаивающейся
аневризмы аорты. В случае выраженной дилатации корня
аорты проводится его хирургическая коррекция.
Показанием для операции у взрослых больных является
достижение максимального диаметра корня аорты 50 мм.[6]