Transcript AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO QUISTE INTERHEMISFÉRICO Dr. José Miguel Cárdenas Galli Dra. Susana Lara Mora Residente Neurología Infantil Neuróloga Infantil HCSBA HCSBA.

AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO
QUISTE INTERHEMISFÉRICO
Dr. José Miguel Cárdenas Galli
Dra. Susana Lara Mora
Residente Neurología Infantil
Neuróloga Infantil
HCSBA
HCSBA
INTRODUCCIÓN
La agenesia del cuerpo calloso se define como el
defecto primario total o parcial de las fibras
comisurales que cruzan la línea media y conectan
los dos hemisferios cerebrales.
MARÍA EUGENIA HÜBNER GUZMÁN. Malformaciones congénitas: diagnóstico y manejo neonatal. Editorial Univerditaria. 2005
 Es la comisura interhemisférica de mayor tamaño y conecta
transversalmente ambos hemisferios.
 Su morfología es rectangular y de mayores dimensiones en
dirección rostro-caudal que dorso-ventral.
ANATOMÍA
 Su tamaño es aproximadamente de 10cms. en sentido
anteroposterior, 4cms. en su parte más anterior frontal y 6cms. en
la parte más posterior, cercana a la parte occipital
 Está formado aproximadamente por unos 180-200 millones de
axones.
 Es capaz de transportar unos 4.000 millones de impulsos por
segundo.
QUINTERO-GALLEGO, MANAUT, RODRÍGUEZ, ET AL. Desarrollo diferencial del cuerpo calloso en relación con el hemisferio cerebral. Revista
Española de Neuropsicología 5, 1:49-64 (2003)
ANATOMÍA
Hemisferio derecho, (1) Rodilla del cuerpo calloso, (2) Esplenio del cuerpo
calloso, (3) Tronco del cuerpo calloso, (4) Polo anterior y (5) Polo posterior.
OLAVE, E.; TORREZ, J. C.; RIQUELME, N. ; IBACACHE, L. & BINVIGNAT, O. Características biométricas del cuerpo calloso en individuos
chilenos. Int. J. Morphol., 30(4):1449-1452, 2012.
EMBRIOLOGÍA
ELIZABETH EMMA PALMER, DAVID MOWAT. Agenesis of the Corpus Callosum: A Clinical Approach to Diagnosis. American
Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 166C:184–197 (2014)
La agenesia del cuerpo calloso se producirá por una
agresión sobre la la lámina terminal o la masa
comisural (7 a 12 semanas de gestación).
MARÍA EUGENIA HÜBNER GUZMÁN. Malformaciones congénitas: diagnóstico y manejo neonatal. Editorial Univerditaria. 2005
EMBRIOLOGÍA
T. W. SADLER, JAN LANGMAN. Langman embriología médica: con orientación clínica. Editorial Médica Panamericana. 2007
 La real incidencia, prevalencia y mortalidad del cuerpo calloso
resulta muy difícil de establecer.
 La incidencia de agenesia del cuerpo calloso va de 0,7% a 5,3%
población general a 2% a 3% en niños con RDSM.
EPIDEMIOLOGÍA
 La prevalencia de agenesia del cuerpo calloso va de 0,5 por 10,000
en población general a 230 – 600 por 10,000 en niños con RDSM.
 En todas las series es más frecuente en hombres que en mujeres
con una proporción 3:2.
MARÍA EUGENIA HÜBNER GUZMÁN. Malformaciones congénitas: diagnóstico y manejo neonatal. Editorial Univerditaria. 2005
ELIZABETH EMMA PALMER, DAVID MOWAT. Agenesis of the Corpus Callosum: A Clinical Approach to Diagnosis. American
Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 166C:184–197 (2014)
ETIOLOGÍA
ELIZABETH EMMA PALMER, DAVID MOWAT. Agenesis of the Corpus Callosum: A Clinical Approach to Diagnosis. American Journal of
Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 166C:184–197 (2014)
ETIOLOGÍA
ELIZABETH EMMA PALMER, DAVID MOWAT. Agenesis of the Corpus Callosum: A Clinical Approach to Diagnosis. American Journal of
Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 166C:184–197 (2014)
•
DIAGNÓSTICO
•
El diagnóstico prenatal se efectúa mediante
ecografía y RM y permite realizar el
diagnóstico a partir de las 20 semanas de
gestación.
El diagnóstico posnatal se efectúa mediante
ecografía,TC o RM.
T. GONÇALVES-FERREIRA, ET AL. Agenesia del cuerpo calloso. REV NEUROL 2003; 36 (8): 701-706
DIAGNÓSTICO
En el corte transversal se debe buscar la indemnidad del
cavum septum pellucidum. En la ACC éste estará ausente o
tendrá una configuración anómala. Además evaluar los
ventrículos laterales buscando anomalías: cuernos anteriores
lateralizados o cuernos posteriores en lágrima.
ELIZABETH EMMA PALMER, DAVID MOWAT. Agenesis of the Corpus Callosum: A Clinical Approach to Diagnosis. American Journal of
Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 166C:184–197 (2014)
DIAGNÓSTICO
En el corte coronal se debe buscar la indemnidad del cavum
septum pellucidum. En la ACC éste estará ausente o tendrá
una configuración anómala. Además evaluar los ventrículos
laterales
buscando
anomalías: cuernos
anteriores
lateralizados con patrón en "cuerno de vaca"
ELIZABETH EMMA PALMER, DAVID MOWAT. Agenesis of the Corpus Callosum: A Clinical Approach to Diagnosis. American Journal of
Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 166C:184–197 (2014)
DIAGNÓSTICO
En el corte sagital se debe buscar anormalidades en el patrón
de giros de la corteza con una disposición radiada.
ELIZABETH EMMA PALMER, DAVID MOWAT. Agenesis of the Corpus Callosum: A Clinical Approach to Diagnosis. American Journal of
Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 166C:184–197 (2014)
DIAGNÓSTICO
En el corte coronal y sagital buscar los haces de Probst que
son fascículos de fibras nerviosas que bordean los ventrículos
laterales y que proceden de las fibras comisurales que no
cruzaron.
T. GONÇALVES-FERREIRA, ET AL. Agenesia del cuerpo calloso. REV NEUROL 2003; 36 (8): 701-706
La agenesia del cuerpo calloso se asocia hasta en un 80%
de los casos a otras malformaciones encefálicas.
MALFORMACIONES
ASOCIADAS
 Quiste interhemisférico.
 Alteraciones de la migración neuronal.
 Holoprosencefalia.
 Malformación de Dandy-Walker.
 Malformación de Chiari II.
 Quiste aracnoideo.
T. GONÇALVES-FERREIRA, ET AL. Agenesia del cuerpo calloso. REV NEUROL 2003; 36 (8): 701-706
AGENESIA CUERPO
CALLOSO
+
QUISTE
INTERHEMISFÉRICO
AGENESIA CUERPO
CALLOSO
+
QUISTE
INTERHEMISFÉRICO
JAMES BARKOVICH, MD; ERIN M. SIMON, MD; CHRISTOPHER A. WALSH, MD, PHD. Callosal agenesis with cyst. A better
understanding and new classification. NEUROLOGY 2001;56;220-227.
AGENESIA CUERPO
CALLOSO
+
QUISTE
INTERHEMISFÉRICO
JAMES BARKOVICH, MD; ERIN M. SIMON, MD; CHRISTOPHER A. WALSH, MD, PHD. Callosal agenesis with cyst. A better
understanding and new classification. NEUROLOGY 2001;56;220-227.
AGENESIA CUERPO
CALLOSO
+
QUISTE
INTERHEMISFÉRICO
JAMES BARKOVICH, MD; ERIN M. SIMON, MD; CHRISTOPHER A. WALSH, MD, PHD. Callosal agenesis with cyst. A better
understanding and new classification. NEUROLOGY 2001;56;220-227.
AGENESIA CUERPO
CALLOSO
+
QUISTE
INTERHEMISFÉRICO
Posiblemente, las mismas moléculas señalizadoras
(integrinas, semaforinas, netrinas) que guían los
axones comisurales a sus respectivos puntos de cruce
en la línea media, también guiarían la migración de
las neuronas desde la zona germinal hacia la corteza
en desarrollo.
JAMES BARKOVICH, MD; ERIN M. SIMON, MD; CHRISTOPHER A. WALSH, MD, PHD. Callosal agenesis with cyst. A better
understanding and new classification. NEUROLOGY 2001;56;220-227.
SÍNDROME DE AICARDI
Dr. José Miguel Cárdenas Galli
Dra. Susana Lara Mora
Residente Neurología Infantil
Neuróloga Infantil
HCSBA
HCSBA
INTRODUCCIÓN
J. AICARDI. Aicardi Syndrome. BRAIN & DEVELOPMENT 27 (2005) 164–171.
La epidemiología es poco conocida por tratarse de una
enfermedad muy rara.
 La prevalencia reportada es de 300 a 500 casos publicados a la
fecha y la prevalencia estimada es de 2-15/100.000 niñas y en
unos 4.000 pacientes en el mundo.
EPIDEMIOLOGÍA
 La incidencia se sitúa entre 1 por 93.000 en Europa y 1 por 167.000
casos en EEUU.
 En series de espasmos infantiles, el SA se ha considerado la
etiología responsable de la epilepsia entre 0,5% y el 4% de los
casos.
KRONER ET AL. Incidence, Prevalence, and Survival of Aicardi Syndrome. JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY Volume 23 Number 5 May 2008 531-535
El síndrome de Aicardi es una enfermedad de
presumible origen genético.
 Se presume que se debe a mutaciones dominantes de novo en un
gen ligado al cromosoma X.
ETIOLOGÍA
 Su presentación ocasional en varones con síndrome de Klinefelter
(47,XXY) apoya hipótesis de un trastorno de herencia dominante
ligada al sexo, letal en las etapas tempranas de la gestación para
los embriones XY.
 Sólo presentación excepcional en dos hermanas apoya hipótesis
de mutaciones de novo.
J. AICARDI. Aicardi Syndrome. BRAIN & DEVELOPMENT 27 (2005) 164–171.
Es uno de los elementos diagnósticos que definen
el síndrome de Aicardi.
 Suelen aparecer de manera precoz, edad media de
presentación entre el 3 y 4 mes de vida.
ESPASMOS
INFANTILES
 Suelen ser asimétricos, comprometiendo en mayor medida a
un hemicuerpo.
 EEG interictal característico con patrón estallido/supresión
unilaterales o bilaterales asincrónicos.
 EEG ictal con ondas lentas de alto voltaje antecedidas por
actividad rítmica de bajo voltaje que se superimpone en el
inicio de las ondas lentas.
 Tanto los espasmos como el trazado suelen presentar escasas
modificaciones en el tiempo.
J. AICARDI. Aicardi Syndrome. BRAIN & DEVELOPMENT 27 (2005) 164–171.
La agenesia del cuerpo calloso es el elemento central
en la esfera neuroanatómica
ALTERACIONES
NEUROLÓGICAS
 La agenesia del cuerpo calloso es total en la mayoría de los casos
aunque están descritas las formas parciales.
 Inicialmente descrita como elemento único. Con los avances en
neuroimagen esto cambió.
 Otras alteraciones neuroanatómicas descritas: displasia cortical,
heterotopias, formaciones quísticas, anomalías vermianas,
papilomas del plexo coroídeo, etc.
J. AICARDI. Aicardi Syndrome. BRAIN & DEVELOPMENT 27 (2005) 164–171.
Principal elemento diagnóstico por su carácter
patognomónico.
ALTERACIONES
OFTÁLMICAS
 Las alteraciones oculares tienen una importancia considerable en
el diagnóstico del síndrome de Aicardi.
 Las lagunas coriorretinales son consideradas patognomónicas de
la enfermedad.
 Otras alteraciones oftalmológicas: coloboma del disco óptico,
microftalmia, depósitos pigmentarios retinales, etc.
J. AICARDI. Aicardi Syndrome. BRAIN & DEVELOPMENT 27 (2005) 164–171.
ALTERACIONES
OFTÁLMICAS
J. AICARDI. Aicardi Syndrome. BRAIN & DEVELOPMENT 27 (2005) 164–171.
Anormalidades Costales
 Ausencia de costillas unilateral o
bilateral.
OTRAS
ALTERACIONES
 Bifurcaciones costales unilateral
o bilateral.
Anormalidades Vertebrales
 Escoliosis.
 Vértebra en mariposa.
 Hemivértebra
J. AICARDI. Aicardi Syndrome. BRAIN & DEVELOPMENT 27 (2005) 164–171.
DISMORFIAS
FACIALES
Maxilar prominente.
Puente nasal bajo.
V. REID SUTTON ET AL. Facial and Physical Features of Aicardi Syndrome. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS 138A:254–258 (2005)
DISMORFIAS
FACIALES
Narinas Evertidas.
Cejas laterales despobladas.
V. REID SUTTON ET AL. Facial and Physical Features of Aicardi Syndrome. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS 138A:254–258 (2005)
Puesto que aún no se ha identificado un gen ni un
locus asociado a este síndrome, el diagnóstico
continúa basándose en la asociación de síntomas y
signos característicos.
DIAGNÓSTICO
J.A. FERNÁNDEZ-RAMOS, ET AL. Síndrome de Aicardi: estudio retrospectivo de una serie de siete casos. REV NEUROL 2013; 57 (11): 481-488
Manejo con enfoque multidisciplinario orientado a las
complicaciones a largo plazo
MANEJO
 Los espasmos suelen ser refractarios a FAE y el manejo con ACTH
no estaría indicado por su baja efectividad y riesgos asociados. No
existen datos suficientes en relación a resección quirúrgica y
estimulación vagal.
 El manejo ortopédico es importante para evitar escoliosis y
contracturas.
 El manejo de los cuadros infecciosos debe ser particularmente
agresivo.
J. AICARDI. Aicardi Syndrome. BRAIN & DEVELOPMENT 27 (2005) 164–171.
 El pronóstico es grave, lo habitual es que curse
con epilepsia refractaria y una discapacidad
intelectual severa.
PRONÓSTICO
 Menos del 5% de los casos llega a desarrollar
algún lenguaje expresivo.
 Menos del 25% de los casos adquiere la marcha
autónoma.
J. AICARDI. Aicardi Syndrome. BRAIN & DEVELOPMENT 27 (2005) 164–171.
PRONÓSTICO
 La mortalidad es elevada en la infancia con una
tasa de sobrevida del 76% a los 6 años y del 40%
a los 14 años. La principal causa son las
infecciones pulmonares.
KRONER ET AL. Incidence, Prevalence, and Survival of Aicardi Syndrome. JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY Volume 23 Number 5 May 2008 531-535
SÍNDROME DE DELLEMAN
ÓCULO-CEREBRO-CUTÁNEO
Dr. José Miguel Cárdenas Galli
Dra. Susana Lara Mora
Residente Neurología Infantil
Neuróloga Infantil
HCSBA
HCSBA
INTRODUCCIÓN
U MOOG, M C JONES, L M BIRD, W B DOBYNS. Oculocerebrocutaneous syndrome: the brain malformation defines a core phenotype. J MED GENET
2005;42:913–921.
Quiste orbitario asociado a apéndices cutáneos
periorbitarios
ALTERACIONES
OFTÁLMICAS
 El quiste orbitario es la principal alteración oftalmológica del
síndrome de Delleman y forma parte de su triada.
 Otras alteraciones oftalmológicas descritas son: microftalmia,
anoftalmia, coloboma de los párpados.
U MOOG, M C JONES, L M BIRD, W B DOBYNS. Oculocerebrocutaneous syndrome: the brain malformation defines a core phenotype. J MED GENET
2005;42:913–921.
Quiste orbitario.
Apéndices cutáneos perioculares.
ALTERACIONES
OFTÁLMICAS
Quiste orbitario.
Anoftalmia.
VIPUL ARORA, USHA R KIM, HADI M KHAZEI. Delleman syndrome: ‘Oculocerebrocutaneous syndrome'. INDIAN J OPHTHALMOL: 2009;57:387-389
Focos de ausencia de tejido dérmico/epidérmico o
alteración en su formación
ALTERACIONES
CUTÁNEAS
 Focos de aplasia cutis o hipoplasia cutis en forma de placa o
perforaciones.
 Otras alteraciones dermatológicas incluyen los apéndices
cutáneos periorbitarios y la alopecia.
U MOOG, M C JONES, L M BIRD, W B DOBYNS. Oculocerebrocutaneous syndrome: the brain malformation defines a core phenotype. J MED GENET
2005;42:913–921.
Las malformaciones del SNC presentan un fenotipo
ampliado
ALTERACIONES
NEUROLÓGICAS
 Los hemisferios muestran superficie irregular, sulcación reducida,
con aumento del grosor y disminución de la sustancia blanca.
 Los ventrículos laterales suelen estar aumentados de tamaño y el
cuarto ventrículo se comunica con la fosa posterior.
 El cuerpo calloso puede estar ausente o alterado en su morfología
con o sin presencia de quistes interhemisféricos.
 La fosa posterior puede presentar múltiples alteraciones: quistes
porencefálicos, agenesia del vermis cerebeloso, etc.
U MOOG, M C JONES, L M BIRD, W B DOBYNS. Oculocerebrocutaneous syndrome: the brain malformation defines a core phenotype. J MED GENET
2005;42:913–921.
¿ORIGEN GENÉTICO?
PATOGENIA
Preponderancia de casos de
sexo masculino.
Alteraciones de estructuras
romboencefálicas.
¿HERENCIA LIGADA A X?
¿FALLA EN ROMBÓMERO 1?
U MOOG, M C JONES, L M BIRD, W B DOBYNS. Oculocerebrocutaneous syndrome: the brain malformation defines a core phenotype. J MED GENET
2005;42:913–921.
ANÁLISIS DEL CASO
Dr. José Miguel Cárdenas Galli
Dra. Susana Lara Mora
Residente Neurología Infantil
Neuróloga Infantil
HCSBA
HCSBA
SINDROME
DE AICARDI
Espasmos Infantiles
Lagunas Coriorretinianas
Agenesia Cuerpo Calloso
Quiste Interhemisférico
Coloboma Nervio Óptico
Displasias Corticales
Malformaciones
Vertebrales
Microftalmia Anoftalmia
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
Apéndices Cutáneos
Periorbitarios
SIOMARA
JOFRÉ JOFRÉ
X
X
Hipoplasia o Aplasia Cutis
Herencia Ligada a X
SINDROME
DE DELLEMAN
X
X
X
X
¡Asante Sana!
 QUINTERO-GALLEGO, MANAUT, RODRÍGUEZ, ET AL. Desarrollo diferencial del cuerpo calloso en relación con el hemisferio
cerebral. Revista Española de Neuropsicología 5, 1:49-64 (2003).
 MARÍA EUGENIA HÜBNER GUZMÁN. Malformaciones congénitas: diagnóstico y manejo neonatal. Editorial Univerditaria.
2005 .
 OLAVE, E.; TORREZ, J. C.; RIQUELME, N. ; IBACACHE, L. & BINVIGNAT, O. Características biométricas del cuerpo calloso en
individuos chilenos. Int. J. Morphol., 30(4):1449-1452, 2012.
 ELIZABETH EMMA PALMER, DAVID MOWAT. Agenesis of the Corpus Callosum: A Clinical Approach to Diagnosis. American
Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 166C:184–197 (2014).
 T. W. SADLER, JAN LANGMAN. Langman embriología médica: con orientación clínica. Editorial Médica Panamericana. 2007.
 T. GONÇALVES-FERREIRA, ET AL. Agenesia del cuerpo calloso. REV NEUROL 2003; 36 (8): 701-706.
BIBLIOGRAFÍA
 JAMES BARKOVICH, MD; ERIN M. SIMON, MD; CHRISTOPHER A. WALSH, MD, PHD. Callosal agenesis with cyst. A better
understanding and new classification. NEUROLOGY 2001;56;220-227.
 KRONER ET AL. Incidence, Prevalence, and Survival of Aicardi Syndrome. JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY Volume 23
Number 5 May 2008 531-535.
 V. REID SUTTON ET AL. Facial and Physical Features of Aicardi Syndrome. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
138A:254–258 (2005).
 J. A. FERNÁNDEZ-RAMOS, ET AL. Síndrome de Aicardi: estudio retrospectivo de una serie de siete casos. REV NEUROL 2013;
57 (11): 481-488.
 U MOOG, M C JONES, L M BIRD, W B DOBYNS. Oculocerebrocutaneous syndrome: the brain malformation defines a core
phenotype. J MED GENET 2005;42:913–921.
 VIPUL ARORA, USHA R KIM, HADI M KHAZEI.
OPHTHALMOL: 2009;57:387-389
Delleman syndrome: ‘Oculocerebrocutaneous syndrome'. INDIAN J